MTHFR-gen polymorf nucleïnezuur

Foliumzuur is een in water oplosbare vitamine die een essentiële cofactor is in de metabolische routes van het lichaam.De afgelopen jaren heeft een groot aantal onderzoeken bevestigd dat de mutatie van het gen voor het foliumzuurmetaboliserende enzym MTHFR zal leiden tot een tekort aan foliumzuur in het lichaam, en dat de algemene schade door een tekort aan foliumzuur bij volwassenen megaloblastische bloedarmoede, vasculaire aandoeningen en bloedarmoede kan veroorzaken. endotheliale schade, etc. Een tekort aan foliumzuur bij zwangere vrouwen kan niet voldoen aan de behoeften van zichzelf en de foetus, wat kan leiden tot neurale buisdefecten, anencefalie, doodgeboorte en een miskraam.De serumfolaatspiegels worden beïnvloed door 5,10-methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR) polymorfismen.De 677C>T- en 1298A>C-mutaties in het MTHFR-gen induceren de omzetting van alanine in respectievelijk valine en glutaminezuur, wat resulteert in verminderde MTHFR-activiteit en dientengevolge een verminderd gebruik van foliumzuur.