MTHFR -genpolymorf nucleïnezuur

Foliumzuur is een in water oplosbare vitamine die een essentiële cofactor is in de metabolische paden van het lichaam. In de afgelopen jaren heeft een groot aantal studies bevestigd dat de mutatie van het foliumzuurmetaboliserende enzymgen MTHFR zal leiden tot het tekort aan foliumzuur in het lichaam, en de veel voorkomende schade van foliumzuurgebrek bij volwassenen kan megaloblastische anemie veroorzaken, vasculair Endotheliale schade, enz. Foliumzuurgebrek bij zwangere vrouwen kan niet voldoen aan de behoeften van zichzelf en de foetus, die neurale buisdefecten kunnen veroorzaken, Anencefalie, doodgeboorte en miskraam. Serum-foliumwaarden worden beïnvloed door 5,10-methyleenetrahydrofolaatreductase (MTHFR) polymorfismen. De 677C> T en 1298a> C -mutaties in het MTHFR -gen induceren de omzetting van respectievelijk alanine in valine en glutaminezuur, wat resulteert in verminderde MTHFR -activiteit en bijgevolg verminderd foliumzuurgebruik.