MTHFR-gen Polymorf nucleïnezuur

Foliumzuur is een in water oplosbare vitamine die een essentiële cofactor is in de stofwisselingsprocessen van het lichaam. De afgelopen jaren hebben talrijke studies bevestigd dat een mutatie in het gen voor het foliumzuurmetaboliserende enzym MTHFR leidt tot een tekort aan foliumzuur in het lichaam. De veelvoorkomende gevolgen van een foliumzuurtekort bij volwassenen kunnen megaloblastische anemie en schade aan het vasculaire endotheel veroorzaken. Een foliumzuurtekort bij zwangere vrouwen kan niet voldoen aan de behoeften van zowel de vrouw als de foetus, wat kan leiden tot neuralebuisdefecten, anencefalie, doodgeboorte en miskraam. De serumfoliumzuurspiegel wordt beïnvloed door polymorfismen in het 5,10-methylenetetrahydrofolaatreductase (MTHFR)-gen. De mutaties 677C>T en 1298A>C in het MTHFR-gen induceren respectievelijk de omzetting van alanine in valine en glutaminezuur, wat resulteert in een verminderde MTHFR-activiteit en bijgevolg een verminderde benutting van foliumzuur.