MTHFR-gen polymorf nucleïnezuur

Foliumzuur is een in water oplosbare vitamine die een essentiële cofactor is in de stofwisselingsprocessen van het lichaam. In de afgelopen jaren hebben talrijke studies bevestigd dat de mutatie van het gen MTHFR, dat verantwoordelijk is voor het metaboliseren van folaat, leidt tot een tekort aan foliumzuur in het lichaam. De veelvoorkomende schade die foliumzuurtekort bij volwassenen veroorzaakt, kan megaloblastaire bloedarmoede, vasculaire endotheelschade, enz. veroorzaken. Foliumzuurtekort bij zwangere vrouwen kan niet in de behoeften van zichzelf en de foetus voorzien, wat kan leiden tot neuralebuisdefecten, anencefalie, doodgeboorte en miskraam. De serumfolaatspiegels worden beïnvloed door 5,10-methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR)-polymorfismen. De 677C>T- en 1298A>C-mutaties in het MTHFR-gen induceren de omzetting van alanine in respectievelijk valine en glutaminezuur, wat resulteert in een verminderde MTHFR-activiteit en bijgevolg een verminderd foliumzuurgebruik.