Literatuurinterpretatie
Een recent onderzoek naar de implementatie van farmacogenetische (PGx) testen in Italië, gepubliceerd in het European Journal of Human Genetics, beschrijft systematisch de verspreiding van PGx-testdiensten, technische toepassingen, klinische implementatie, regionale verschillen en huidige problemen in Italië. Het onderzoek biedt daarmee een onderbouwde basis voor de gestandaardiseerde bevordering van farmacogenetica in Italië en andere Europese landen.
I. Achtergrond en doel
Momenteel is de klinische toepassing van PGx-technologie in Italië gefragmenteerd, zonder een nationaal uniform coördinatie- en wederzijds erkenningsmechanisme. Om inzicht te krijgen in het landschap van farmacogenetische testen in het land, heeft het onderzoeksteam van januari tot oktober 2025 een landelijk laboratoriumonderzoek uitgevoerd. De belangrijkste doelstellingen waren:
-Het in kaart brengen van de verspreiding en het dienstenaanbod van farmacogenetische testlaboratoria in Italië;
- Om de testworkflows, genenpanels, technische methoden en interpretatiestandaarden te verduidelijken;
- Om regionale verschillen en implementatiebelemmeringen aan het licht te brengen en data te leveren ter ondersteuning van nationale standaardisatie.
II. Belangrijkste resultaten
Basiskenmerken van laboratoria
Institutioneel kenmerk: 49 instellingen namen deel, waarvan 82% openbare instellingen en slechts 18% particuliere instellingen.
-Uitvoerende afdelingen: De afdelingen medische genetica waren goed voor het grootste aandeel (39%), gevolgd door de afdelingen klinische pathologie en biochemie (18%) en de afdelingen klinische farmacologie (12%).
Testtoepassingen en gendoelen
Kerntoepassingsscenario's:Farmaceutische genetica-testen in Italië zijn sterk geconcentreerd in de oncologie. 94% (46 laboratoria) voerde testen uit op het dihydropyrimidine dehydrogenase-gen (DPYD) in verband met het gebruik van fluoropyrimidinen, en 84% (41 laboratoria) voerde testen uit op het uridine difosfaat glucuronosyltransferase 1A1-gen (UGT1A1) in verband met het gebruik van irinotecan.
Andere tests:Laboratoria die testen uitvoerden op genen die geassocieerd zijn met azathioprine, clopidogrel, warfarine, enz. (TPMT, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, enz.) waren relatief zeldzaam.
Technologie en naleving van normen
Teststrategie: 100% van de DPYD-testen en 97% van de UGT1A1-testen werden vóór de behandeling uitgevoerd; CYP2C19- en HLA B-testen waren voornamelijk semi-preventieve testen; CYP2D6-testen waren meestal reactief en werden uitgevoerd nadat bijwerkingen waren opgetreden.
Technische methoden:Real-time PCR was de meest gebruikte techniek; NGS werd voornamelijk gebruikt om het HLA B-gen op te sporen; van de instellingen die resultaten rapporteerden, gebruikte slechts één laboratorium whole exome sequencing (WES).
Naleving van de norm:Een relatief groot deel van de laboratoria volgde de richtlijnen van de Italiaanse Vereniging voor Farmacologie/Italiaanse Vereniging voor Medische Oncologie (SIF/AIOM) en de richtlijnen van het Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC)/Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG).
Interpretatie van de resultaten en consultatie
Rapportondertekening:65% van de testrapporten werd ondertekend door genetici, 31% door specialisten in klinische pathologie/biochemie.
Klinische interpretatie: 90% van de laboratoria gaf een interpretatie, 73% wees op het risico van toxiciteit/ineffectiviteit, maar slechts 24% gaf specifieke aanbevelingen voor de dosering van het geneesmiddel.
Farmacologisch consult:Slechts 29% van de laboratoria bood farmacologische consultatiediensten aan, en deze werden bijna uitsluitend verzorgd door afdelingen klinische farmacologie – afdelingen genetica en pathologie boden deze diensten slechts in zeer beperkte mate aan.
Geïnformeerde toestemming:73% van de laboratoria hanteert specifieke of algemene voorwaarden voor geïnformeerde toestemming bij farmacogenetica.
Regionale verdeling:De testactiviteit was sterk geconcentreerd in Noord-Italië. Van de laboratoria met een jaarlijks testvolume van meer dan 200 bevonden zich er 23 in het noorden, 4 in het centrum en 6 in het zuiden en op de eilanden – een zeer ongelijke regionale verdeling van testfaciliteiten.
Testvolume:69% van de laboratoria had een jaarlijks testvolume van >200, 19% had er 100-200.
Vergoedingsbeleid:Van de ondervraagde laboratoria ontving 73% een volledige vergoeding van het nationale gezondheidssysteem (NHS), 22% een gedeeltelijke vergoeding en 4% geen vergoeding. De regionale vergoedingsregels waren inconsistent. Momenteel heeft Italië geen specifieke facturerings-/vergoedingscode voor farmacogenetische testen, wat aanzienlijke verwarring veroorzaakt bij de implementatie in de verschillende regio's.
III. Discussie en belangrijkste conclusies
Toonaangevende positie in de oncologie– DPYD- en UGT1A1-testen worden veelvuldig uitgevoerd dankzij de richtlijnen van het Europees Geneesmiddelenagentschap (EMA) en het Italiaanse Geneesmiddelenagentschap (AIFA). De toepassing van farmacogenetische testen buiten de oncologie is echter ernstig tekortschietend.
Niet-uniforme technologie en interpretatieEr bestaat geen uniforme standaard voor testpanels, reagentia, bio-informatica-instrumenten of interpretatiecriteria, wat leidt tot een slechte vergelijkbaarheid van de resultaten.
Onvoldoende multidisciplinaire samenwerking– Weinig betrokkenheid van farmacologen en onvoldoende dekking van klinische medicatieconsultatiediensten.
Aanzienlijke regionale onbalans– De middelen voor PGx-testen zijn voornamelijk geconcentreerd in medische instellingen in het noorden, terwijl er in de centrale en zuidelijke regio's weinig middelen beschikbaar zijn – een onevenwichtigheid.
Zwakke beleidsondersteuning– Italië beschikt niet over een uniform nationaal kader voor farmacogenetische testen, wat resulteert in een onvolledig en alomvattend systeem voor vergoedingen, regelgeving, opleidingen, enz.
Samenvatting
Deze studie is de eerste landelijke evaluatie van de implementatiestatus van farmacogenetica in Italië. Het bevestigt dat farmacogenetica in Italië weliswaar in de oncologie wordt toegepast, maar dat de implementatie gefragmenteerd, niet gestandaardiseerd, regionaal ongelijk en multidisciplinair is. Daarom zijn de oprichting van een nationaal coördinatiekader, het uniformeren van technologie- en interpretatiestandaarden en het verbeteren van beleid en opleiding essentieel voor Italië om een gestandaardiseerde klinische toepassing van farmacogenetische testen te bereiken. Dit zou een belangrijk referentiepunt kunnen vormen voor andere Europese landen.
Macro- en microtest'sVolledig geautomatiseerde farmacogenomische oplossing
-EenvoudigMonsterlading met originele buizen, éénmalige analyse, automatisering van monster tot resultaat, naadloze integratie met LIS/HIS.
-SnelDe resultaten van het gehele proces zijn binnen ongeveer een uur beschikbaar, waardoor een gepersonaliseerd medicatieplan nauwkeurig kan worden samengesteld.
-FlexibeleMet het HWTS AIO800-platform is PGx-testen niet langer gebonden aan locatiebeperkingen – flexibel en veelzijdig.
-UitgebreidEen uitgebreid productaanbod dat hart- en vaatziekten, cerebrovasculaire aandoeningen, psychiatrische stoornissen, oncologische behandelingen, verloskunde, gynaecologie en voortplanting, en andere gebieden omvat.
-Verenigbaarheid:Volautomatische nucleïnezuuramplificatie-analysator HWTS AIO800 en conventionele real-time PCR-systemen.
Bijlage:VerwantZiektenes, verwante geneesmiddelen en bijbehorende genetische testdoelen
Publicatiedatum: 11 mei 2026