Mutatie van het menselijke EML4-ALK-fusiegen

Deze kit wordt gebruikt om 12 mutatietypen van het EML4-ALK-fusiegen kwalitatief te detecteren in monsters van menselijke patiënten met niet-kleincellige longkanker in vitro. De testresultaten zijn uitsluitend bedoeld als klinische referentie en mogen niet worden gebruikt als enige basis voor geïndividualiseerde behandeling van patiënten. Clinici dienen een uitgebreid oordeel te vellen over de testresultaten op basis van factoren zoals de toestand van de patiënt, geneesmiddelindicaties, behandelrespons en andere laboratoriumtestindicatoren. Longkanker is wereldwijd de meest voorkomende kwaadaardige tumor en 80%~85% van de gevallen betreft niet-kleincellige longkanker (NSCLC). Genfusie van echinoderm microtubule-associated protein-like 4 (EML4) en anaplastisch lymfoomkinase (ALK) is een nieuw doelwit bij NSCLC. EML4 en ALK bevinden zich respectievelijk in de P21- en P23-banden op chromosoom 2 bij de mens en worden gescheiden door ongeveer 12,7 miljoen basenparen. Er zijn minstens 20 fusievarianten gevonden, waaronder de 12 fusiemutanten in Tabel 1 veel voorkomen, waarbij mutant 1 (E13; A20) de meest voorkomende is, gevolgd door mutanten 3a en 3b (E6; A20), die respectievelijk ongeveer 33% en 29% van de patiënten met EML4-ALK-fusiegen-NSCLC vertegenwoordigen. ALK-remmers, vertegenwoordigd door Crizotinib, zijn op kleine moleculen gerichte geneesmiddelen die zijn ontwikkeld voor ALK-genfusiemutaties. Door de activiteit van het ALK-tyrosinekinasegebied te remmen, de stroomafwaartse abnormale signaalroutes te blokkeren en zo de groei van tumorcellen te remmen, wordt een gerichte therapie voor tumoren bereikt. Klinische studies hebben aangetoond dat Crizotinib een effectief percentage heeft van meer dan 61% bij patiënten met EML4-ALK-fusiemutaties, terwijl het bijna geen effect heeft op wildtype-patiënten. Daarom is het detecteren van EML4-ALK-fusiemutatie de voorwaarde en basis voor het sturen van het gebruik van Crizotinib-geneesmiddelen.