Menselijke EML4-ALK fusiegenmutatie

Deze kit wordt gebruikt om in vitro kwalitatief 12 mutatietypen van het EML4-ALK-fusiegen te detecteren in monsters van patiënten met niet-kleincellige longkanker. De testresultaten zijn uitsluitend bedoeld als klinische referentie en mogen niet als enige basis dienen voor een individuele behandeling van patiënten. Artsen dienen een alomvattend oordeel te vellen op basis van factoren zoals de toestand van de patiënt, medicatie-indicaties, respons op de behandeling en andere laboratoriumtestindicatoren. Longkanker is wereldwijd de meest voorkomende kwaadaardige tumor, waarvan 80% tot 85% niet-kleincellige longkanker (NSCLC) betreft. Genfusie van echinoderm microtubule-associated protein-like 4 (EML4) en anaplastic lymphoma kinase (ALK) is een nieuw doelwit bij NSCLC. EML4 en ALK bevinden zich respectievelijk in de P21- en P23-banden op chromosoom 2 en worden gescheiden door ongeveer 12,7 miljoen basenparen. Er zijn minstens 20 fusievarianten gevonden, waarvan de 12 fusiemutanten in Tabel 1 veel voorkomen. Mutant 1 (E13; A20) is de meest voorkomende, gevolgd door mutanten 3a en 3b (E6; A20), die respectievelijk ongeveer 33% en 29% van de patiënten met NSCLC met een EML4-ALK-fusiegen vertegenwoordigen. ALK-remmers, zoals Crizotinib, zijn doelgerichte geneesmiddelen met kleine moleculen die ontwikkeld zijn voor ALK-genfusiemutaties. Door de activiteit van het ALK-tyrosinekinasegebied te remmen en de daaropvolgende abnormale signaalroutes te blokkeren, wordt de groei van tumorcellen geremd, wat resulteert in een doelgerichte therapie voor tumoren. Klinische studies hebben aangetoond dat Crizotinib een effectiviteit heeft van meer dan 61% bij patiënten met EML4-ALK-fusiemutaties, terwijl het vrijwel geen effect heeft bij patiënten met het wildtype-gen. Daarom is de detectie van de EML4-ALK-fusiemutatie de voorwaarde en basis voor het bepalen van het juiste gebruik van het geneesmiddel Crizotinib.