Mutaties in menselijk EGFR-gen 29

Longkanker is wereldwijd de belangrijkste doodsoorzaak door kanker geworden en vormt een ernstige bedreiging voor de menselijke gezondheid. Niet-kleincellige longkanker is goed voor ongeveer 80% van de longkankerpatiënten. EGFR is momenteel het belangrijkste moleculaire doelwit voor de behandeling van niet-kleincellige longkanker. De fosforylering van EGFR kan de groei, differentiatie, invasie, metastase, anti-apoptose en tumorangiogenese van tumorcellen bevorderen. EGFR-tyrosinekinaseremmers (TKI) kunnen de EGFR-signaalroute blokkeren door EGFR-autofosforylering te remmen, waardoor de proliferatie en differentiatie van tumorcellen wordt geremd, apoptose van tumorcellen wordt bevorderd, tumorangiogenese wordt verminderd, enz., om zo tumorgerichte therapie te bereiken. Een groot aantal studies heeft aangetoond dat de therapeutische werkzaamheid van EGFR-TKI nauw verband houdt met de status van EGFR-genmutatie en specifiek de groei van tumorcellen met EGFR-genmutatie kan remmen. Het EGFR-gen bevindt zich op de korte arm van chromosoom 7 (7p12), heeft een totale lengte van 200 kB en bestaat uit 28 exonen. Het gemuteerde gebied bevindt zich voornamelijk in exonen 18 tot en met 21, de deletiemutatie van codons 746 tot en met 753 op exon 19 is goed voor ongeveer 45% en de L858R-mutatie op exon 21 is goed voor ongeveer 40% tot 45%. De NCCN-richtlijnen voor de diagnose en behandeling van niet-kleincellige longkanker stellen duidelijk dat EGFR-genmutatietests vereist zijn vóór toediening van EGFR-TKI. Deze testkit wordt gebruikt als leidraad bij de toediening van geneesmiddelen die epidermale groeifactorreceptortyrosinekinaseremmers (EGFR-TKI's) bevatten en vormt de basis voor gepersonaliseerde geneeskunde voor patiënten met niet-kleincellige longkanker. Deze kit wordt alleen gebruikt voor de detectie van veelvoorkomende mutaties in het EGFR-gen bij patiënten met niet-kleincellige longkanker. De testresultaten zijn uitsluitend bedoeld als klinische referentie en mogen niet worden gebruikt als enige basis voor een individuele behandeling van patiënten. Artsen dienen rekening te houden met de toestand van de patiënt, de medicatie-indicaties en de behandeling. De reactie en andere laboratoriumtestindicatoren en andere factoren worden gebruikt om de testresultaten volledig te beoordelen.