Human BCR-ABL Fusion-genmutatie

Chronische myelogenleukemie (CML) is een kwaadaardige klonale ziekte van hematopoietische stamcellen. Meer dan 95% van de CML -patiënten dragen het Philadelphia -chromosoom (pH) in hun bloedcellen. Overheersende pathogenese van CML is als volgt: het BCR-ABL-fusiegen wordt gevormd door een translocatie tussen het ABL-proto-oncogeen (Abelson murine leukemie virale oncogene homoloog 1) op de lange arm van chromosoom 9 (9q34) en het breekpuntclustergebied (( BCR) gen op de lange arm van chromosoom 22 (22q11); Het fusie -eiwit dat door dit gen wordt gecodeerd, heeft tyrosinekinase (TK) -activiteit en activeert zijn stroomafwaartse signaalroutes (zoals Ras, PI3K en JAK/STAT) om celdeling te bevorderen en celapoptose te remmen, waardoor cellen kwaadaardig en daardoor doen, en daardoor veroorzaakt en daardoor veroorzaakt en daardoor te veroorzaken, en daardoor te veroorzaken en daardoor te veroorzaken, en daardoor te veroorzaken, en daardoor te veroorzaken. het optreden van CML. BCR-ABL is een van de belangrijke diagnostische indicatoren van CML. De dynamische verandering van het transcriptniveau is een betrouwbare indicator voor het prognostisch oordeel van leukemie en kan worden gebruikt om de herhaling van leukemie na behandeling te voorspellen.