Het oor is een belangrijke receptor in het menselijk lichaam en speelt een rol bij het handhaven van de gehoorzin en het lichaamsevenwicht. Gehoorverlies verwijst naar organische of functionele afwijkingen in de geluidsoverdracht, sensorische geluiden en gehoorcentra op alle niveaus van het gehoorsysteem, wat resulteert in verschillende gradaties van gehoorverlies.Volgens relevante gegevens zijn er in China bijna 27,8 miljoen mensen met gehoor- en taalbeperkingen. Pasgeborenen vormen de grootste groep patiënten. Jaarlijks lijden minstens 20.000 pasgeborenen aan gehoorbeperkingen.
De kindertijd is een cruciale periode voor de gehoor- en spraakontwikkeling van kinderen. Als het in deze periode moeilijk is om rijke geluidssignalen te ontvangen, leidt dit tot een onvolledige spraakontwikkeling en is dit negatief voor een gezonde groei van kinderen.
1. Het belang van genetische screening voor doofheid
Gehoorverlies is momenteel een veelvoorkomende aangeboren afwijking en staat op de eerste plaats van de vijf aandoeningen (slechthorendheid, slechtziendheid, lichamelijke beperking, verstandelijke beperking en verstandelijke beperking). Volgens onvolledige statistieken zijn er ongeveer 2 tot 3 dove kinderen per 1000 pasgeborenen in China, en de incidentie van gehoorverlies bij pasgeborenen is 2 tot 3%, wat veel hoger is dan de incidentie van andere aandoeningen bij pasgeborenen. Ongeveer 60% van het gehoorverlies wordt veroorzaakt door erfelijke doofheidsgenen, en bij 70-80% van de patiënten met erfelijke doofheid worden mutaties in het doofheidsgen aangetroffen.
Daarom is genetische screening op doofheid opgenomen in prenatale screeningsprogramma's. Primaire preventie van erfelijke doofheid kan worden gerealiseerd door prenatale screening van doofheidsgenen bij zwangere vrouwen. Gezien de hoge dragerschapsgraad (6%) van veelvoorkomende doofheidsgenmutaties bij Chinezen, zouden jonge stellen doofheidsgenen moeten screenen tijdens het huwelijksonderzoek of vóór de bevalling om individuen die gevoelig zijn voor medicijngeïnduceerde doofheid en degenen die beiden drager zijn van hetzelfde doofheidsmutatiegenpaar vroegtijdig op te sporen. Paren met dragerschap van het mutatiegen kunnen doofheid effectief voorkomen door middel van nazorg, begeleiding en interventie.
2. Wat is genetische screening voor doofheid?
Genetische tests voor doofheid zijn een DNA-test om te achterhalen of er een gen voor doofheid aanwezig is. Als er familieleden zijn die doofheidsgenen dragen, kunnen er passende maatregelen worden genomen om de geboorte van dove baby's te voorkomen of het optreden van doofheid bij pasgeboren baby's te voorkomen, afhankelijk van het type doofheidsgen.
3. Toepasselijke populatie voor genetische screening op doofheid
- Paren vóór de zwangerschap en in het begin van de zwangerschap
-Pasgeborenen
- Dove patiënten en hun familieleden, patiënten die een cochleaire implantaatoperatie hebben ondergaan
-Gebruikers van ototoxische geneesmiddelen (vooral aminoglycosiden) en personen met een familiegeschiedenis van door geneesmiddelen veroorzaakte doofheid
4. Oplossingen
Macro & Micro-Test ontwikkelde klinische detectie van het hele exoom (Wes-Plus). Vergeleken met traditionele sequencing verlaagt sequencing van het hele exoom de kosten aanzienlijk en verkrijgt het snel genetische informatie over alle exonische regio's. Vergeleken met sequencing van het hele genoom kan het de cyclus verkorten en de hoeveelheid data-analyse verminderen. Deze methode is kosteneffectief en wordt tegenwoordig veel gebruikt om de oorzaken van genetische ziekten te achterhalen.
Voordelen
- Uitgebreide detectie: met één test worden tegelijkertijd meer dan 20.000 menselijke nucleaire genen en mitochondriale genomen gescreend, waarbij meer dan 6.000 ziekten in de OMIM-database zijn betrokken, waaronder SNV, CNV, UPD, dynamische mutaties, fusiegenen, mitochondriale genoomvariaties, HLA-typering en andere vormen.
-Hoge nauwkeurigheid: de resultaten zijn nauwkeurig en betrouwbaar, en de dekking van het detectiegebied bedraagt meer dan 99,7%
-Handig: automatische detectie en analyse, ontvang rapporten binnen 25 dagen
Plaatsingstijd: 03-03-2023