Het oor is een belangrijke receptor in het menselijk lichaam, die een rol speelt bij het handhaven van het auditieve gevoel en het lichaamsevenwicht.Gehoorverlies verwijst naar de organische of functionele afwijkingen van geluidsoverdracht, sensorische geluiden en auditieve centra op alle niveaus in het auditieve systeem, resulterend in verschillende gradaties van gehoorverlies.Volgens relevante gegevens zijn er in China bijna 27,8 miljoen mensen met gehoor- en taalproblemen, waarvan pasgeborenen de belangrijkste patiëntengroep vormen, en lijden jaarlijks minstens 20.000 pasgeborenen aan gehoorproblemen.
De kindertijd is een cruciale periode voor de gehoor- en spraakontwikkeling van kinderen.Als het in deze periode moeilijk is om rijke geluidssignalen te ontvangen, zal dit leiden tot een onvolledige spraakontwikkeling en negatief zijn voor de gezonde groei van kinderen.
1. Het belang van genetische screening op doofheid
Momenteel is gehoorverlies een veel voorkomende geboorteafwijking en staat het op de eerste plaats van de vijf handicaps (gehoorverlies, visuele beperking, lichamelijke beperking, verstandelijke beperking en verstandelijke beperking).Volgens onvolledige statistieken zijn er ongeveer 2 tot 3 dove kinderen op elke 1.000 pasgeborenen in China, en bedraagt de incidentie van gehoorverlies bij pasgeborenen 2 tot 3%, wat veel hoger is dan de incidentie van andere ziekten bij pasgeborenen.Ongeveer 60% van het gehoorverlies wordt veroorzaakt door genen voor erfelijke doofheid, en mutaties in het doofheidsgen worden aangetroffen bij 70-80% van de patiënten met erfelijke doofheid.
Daarom is genetische screening op doofheid opgenomen in prenatale screeningsprogramma's.Primaire preventie van erfelijke doofheid kan worden gerealiseerd door prenatale screening van doofheidsgenen bij zwangere vrouwen.Vanwege het hoge dragerschapspercentage (6%) van veelvoorkomende doofheidsgenmutaties in het Chinees, moeten jonge paren het doofheidsgen screenen bij huwelijksonderzoek of vóór de bevalling, om drugsgeïnduceerde doofheidsgevoelige individuen vroegtijdig op te sporen en degenen die beide drager zijn van hetzelfde genpaar voor doofheidmutatie.Paren met dragers van mutatiegenen kunnen doofheid effectief voorkomen door vervolgbegeleiding en interventie.
2. Wat is genetische screening op doofheid?
Genetisch testen op doofheid is een test van iemands DNA om erachter te komen of er een gen voor doofheid bestaat.Als er leden in de familie zijn die doofheidsgenen dragen, kunnen overeenkomstige maatregelen worden genomen om de geboorte van dove baby's te voorkomen of om het optreden van doofheid bij pasgeboren baby's te voorkomen, afhankelijk van verschillende soorten doofheidsgenen.
3. Toepasselijke populatie voor genetische screening op doofheid
- Paren vóór en in de vroege zwangerschap
-Pasgeborenen
-Dove patiënten en hun familieleden, patiënten die een cochleair implantaat hebben ondergaan
-Gebruikers van ototoxische geneesmiddelen (vooral aminoglycosiden) en mensen met een voorgeschiedenis van door geneesmiddelen veroorzaakte doofheid in de familie
4. Oplossingen
Macro & Micro-Test ontwikkelde klinisch geheel exoom (Wes-Plus detectie).Vergeleken met traditionele sequencing verlaagt volledige exome-sequencing de kosten aanzienlijk, terwijl snel genetische informatie van alle exonische regio's wordt verkregen.Vergeleken met sequencing van het hele genoom kan het de cyclus verkorten en de hoeveelheid data-analyse verminderen.Deze methode is kosteneffectief en wordt tegenwoordig vaak gebruikt om de oorzaken van genetische ziekten te achterhalen.
Voordelen
- Uitgebreide detectie: Eén test screent tegelijkertijd meer dan 20.000 menselijke nucleaire genen en mitochondriale genomen, waarbij meer dan 6.000 ziekten in de OMIM-database betrokken zijn, waaronder SNV, CNV, UPD, dynamische mutaties, fusiegenen, variaties in het mitochondriale genoom, HLA-typering en andere vormen.
-Hoge nauwkeurigheid: de resultaten zijn nauwkeurig en betrouwbaar en de dekking van het detectiegebied bedraagt meer dan 99,7%
-Handig: automatische detectie en analyse, ontvang rapporten binnen 25 dagen
Posttijd: maart-03-2023