Het oor is een belangrijke receptor in het menselijk lichaam en speelt een rol bij het behoud van het gehoor en het evenwicht. Gehoorverlies verwijst naar organische of functionele afwijkingen in de geluidsoverdracht, de sensorische waarneming van geluiden en de auditieve centra op alle niveaus van het gehoorsysteem, wat resulteert in verschillende gradaties van gehoorverlies.Volgens relevante gegevens zijn er in China bijna 27,8 miljoen mensen met gehoor- en taalstoornissen, waarbij pasgeborenen de grootste patiëntengroep vormen, en minstens 20.000 pasgeborenen per jaar lijden aan gehoorproblemen.
De kindertijd is een cruciale periode voor de ontwikkeling van het gehoor en de spraak van kinderen. Als kinderen in deze periode moeite hebben met het ontvangen van rijke geluidssignalen, leidt dit tot een onvolledige spraakontwikkeling en heeft dit een negatieve invloed op hun gezonde groei.
1. Het belang van genetische screening op doofheid
Gehoorverlies is momenteel een veelvoorkomende aangeboren afwijking en staat op de eerste plaats van de vijf meest voorkomende handicaps (gehoorbeperking, visuele beperking, lichamelijke handicap, verstandelijke beperking en mentale beperking). Volgens onvolledige statistieken zijn er in China ongeveer 2 tot 3 dove kinderen per 1.000 pasgeborenen, en de incidentie van gehoorverlies bij pasgeborenen bedraagt 2 tot 3%, wat veel hoger is dan de incidentie van andere aandoeningen bij pasgeborenen. Ongeveer 60% van het gehoorverlies wordt veroorzaakt door erfelijke genen, en mutaties in deze genen worden aangetroffen bij 70-80% van de patiënten met erfelijke doofheid.
Daarom is genetische screening op doofheid opgenomen in prenatale screeningsprogramma's. Primaire preventie van erfelijke doofheid kan worden bereikt door prenatale screening op genen die doofheid veroorzaken bij zwangere vrouwen. Gezien het hoge dragerschapspercentage (6%) van veelvoorkomende genmutaties die doofheid veroorzaken in China, zouden jonge stellen zich tijdens een huwelijkskeuring of vóór de geboorte van een kind moeten laten screenen op genen die doofheid veroorzaken. Zo kunnen personen die gevoelig zijn voor medicatie-geïnduceerde doofheid en partners die drager zijn van dezelfde genmutatie die doofheid veroorzaakt, vroegtijdig worden opgespoord. Paren met een drager van een genmutatie kunnen doofheid effectief voorkomen door middel van begeleiding en interventie.
2. Wat is genetische screening op doofheid?
Genetische testen op doofheid zijn tests waarbij het DNA van een persoon wordt onderzocht om te bepalen of er een gen voor doofheid aanwezig is. Als er in de familie leden zijn die drager zijn van genen voor doofheid, kunnen er, afhankelijk van het type gen, maatregelen worden genomen om de geboorte van dove baby's te voorkomen of om doofheid bij pasgeborenen te voorkomen.
3. Toepasselijke populatie voor genetische screening op doofheid
- Stellen in de aanloop naar en de vroege zwangerschap
- Pasgeborenen
- Dove patiënten en hun familieleden, patiënten die een cochleair implantaat hebben ondergaan
-Gebruikers van ototoxische geneesmiddelen (met name aminoglycosiden) en personen met een familiegeschiedenis van door geneesmiddelen veroorzaakte doofheid
4. Oplossingen
Macro & Micro-Test heeft klinische whole exome sequencing (Wes-Plus detectie) ontwikkeld. In vergelijking met traditionele sequencing verlaagt whole exome sequencing de kosten aanzienlijk en levert het snel genetische informatie op over alle exonische regio's. Vergeleken met whole genome sequencing kan het de doorlooptijd verkorten en de hoeveelheid data-analyse verminderen. Deze methode is kosteneffectief en wordt tegenwoordig veel gebruikt om de oorzaken van genetische ziekten op te sporen.
Voordelen
- Uitgebreide detectie: één test screent gelijktijdig meer dan 20.000 menselijke nucleaire genen en mitochondriale genomen, met betrekking tot meer dan 6.000 ziekten in de OMIM-database, waaronder SNV, CNV, UPD, dynamische mutaties, fusiegenen, mitochondriale genoomvariaties, HLA-typering en andere vormen.
-Hoge nauwkeurigheid: de resultaten zijn nauwkeurig en betrouwbaar, en het detectiegebied dekt meer dan 99,7%.
-Handig: automatische detectie en analyse, rapporten binnen 25 dagen
Geplaatst op: 3 maart 2023