EAR is een belangrijke receptor in het menselijk lichaam, dat een rol speelt bij het handhaven van auditieve zin en lichaamsbalans. Gehoorstoornissen verwijst naar de organische of functionele afwijkingen van geluidstransmissie, sensorische geluiden en auditieve centra op alle niveaus in het auditieve systeem, wat resulteert in verschillende mate van gehoorverlies.Volgens relevante gegevens zijn er bijna 27,8 miljoen mensen met gehoor- en taalstoornissen in China, waaronder pasgeborenen de belangrijkste groep patiënten zijn, en elk jaar ten minste 20.000 pasgeborenen lijden aan gehoorstoornissen.
De kindertijd is een kritieke periode voor het horen van gehoor- en spraakontwikkeling van kinderen. Als het moeilijk is om in deze periode rijke geluidssignalen te ontvangen, zal dit leiden tot onvolledige spraakontwikkeling en negatief zijn voor een gezonde groei van kinderen.
1. Het belang van genetische screening voor doofheid
Momenteel is gehoorverlies een gemeenschappelijk geboorteafwijking, dat eerst staat onder de vijf handicaps (gehoorstoornissen, visuele beperkingen, lichamelijke handicap, intellectuele handicap en mentale handicap). Volgens onvolledige statistieken zijn er ongeveer 2 tot 3 dove kinderen bij elke 1.000 pasgeborenen in China, en de incidentie van gehoorverlies bij pasgeborenen is 2 tot 3%, wat veel hoger is dan de incidentie van andere ziekten bij pasgeborenen. Ongeveer 60% van het gehoorverlies wordt veroorzaakt door erfelijke doofheidsgenen en doofheid genmutaties worden gevonden bij 70-80% van de erfelijke doofheidspatiënten.
Daarom is genetische screening op doofheid opgenomen in prenatale screeningprogramma's. Primaire preventie van erfelijke doofheid kan worden gerealiseerd door prenatale screening van doofgenen bij zwangere vrouwen. Aangezien het hoge dragerpercentage (6%) van de algemene doofheidsgenmutaties bij het Chinees, moeten jonge paren doofheidsgen in huwelijksonderzoek of vóór de bevalling screenen om door medicijnen geïnduceerde doofheidsgevoelige individuen vroegtijdig te detecteren en degenen die beide dragers van hetzelfde zijn, doofheidsmutatie -genpaar. Paren met mutatie-gendragers kunnen doofheid effectief voorkomen door follow-upgeleiding en interventie.
2. Wat is genetische screening voor doofheid
Genetische testen op doofheid is een test van het DNA van een persoon om erachter te komen of er een gen is voor doofheid. Als er leden zijn die doofheidsgenen in het gezin dragen, kunnen sommige overeenkomstige maatregelen worden genomen om de geboorte van dove baby's te voorkomen of het voorkomen van doofheid bij pasgeboren baby's te voorkomen volgens verschillende soorten doofgenen.
3. Toepasselijke populatie voor genetische screening van doofheid
-Pre-zwangerschap en vroege zwangerschapsparen
-Newborns
-Deaf patiënten en hun familieleden, cochleaire implantaatchirurgie patiënten
-Gebruikers van ototoxische geneesmiddelen (vooral aminoglycosiden) en mensen met een geschiedenis van door familie doofheid geïnduceerde doofheid
4. Oplossingen
Macro- en micro-test ontwikkelde klinische hele exome (WES-plus detectie). In vergelijking met traditionele sequencing verlaagt hele exome -sequencing de kosten aanzienlijk en verkrijgt het snel verkrijgen van genetische informatie van alle exonische regio's. In vergelijking met hele genoomsequencing kan het de cyclus verkorten en de hoeveelheid gegevensanalyse verminderen. Deze methode is kosteneffectief en wordt tegenwoordig vaak gebruikt om de oorzaken van genetische ziekten te onthullen.
Voordelen
-Vrijzijdse detectie: één test screent tegelijkertijd 20.000+ menselijke nucleaire genen en mitochondriale genomen, waarbij meer dan 6.000 ziekten in de OMIM -database betrokken zijn, waaronder SNV, CNV, UPD, dynamische mutaties, fusiegenen, mitochondriale genoomvariaties, HLA -typen en andere vormen.
-Hoge nauwkeurigheid: de resultaten zijn nauwkeurig en betrouwbaar, en de dekking van de detectiegebied is meer dan 99,7%
-Convenient: automatische detectie en analyse, ontvang rapporten in 25 dagen
Posttijd: Mar-03-2023